9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，这一天，郑州黄女士拿到了儿子的诊断结果：苯丙酮尿症（PKU）。 这是一种罕见的遗传病，在河南，大约每4600个孩子中，就会有一个苯丙酮尿症患者。随着医学的进步，苯丙酮尿症成为可治可控的疾病。只要早期发现，配合特殊饮食，患儿可以像正常孩子一样长大、生活。 以往，苯丙酮尿症的筛查需要自费，很多家长对筛查没有足够重视，延误了治疗。从2017年起，河南省将苯丙酮尿症纳入新生儿“两病”免费筛查中，筛查率逐年提高，目前我省苯丙酮尿症新生儿筛查率已达99.6%。 “目前，绝大多数的出生缺陷可防可治。”9月12日，在省卫生健康委、省财政厅、省民政厅、省残联、省政府妇儿工委办公室联合举办的预防出生缺陷日主题宣传活动会上，省卫生健康委主任黄红霞说，防控出生缺陷，我省将持续实施“三级防控”策略，筑牢“三道防线”。 “三级防控”策略中，一级防控是把好婚前、孕前关口；二级防控主要在孕中，通过提供全方位孕产期保健服务，进一步减少严重致死致畸出生缺陷；三级防控是把好出生后关口，尽早对新生儿进行疾病筛查，早发现、早干预、早康复，尽可能减少出生缺陷导致的死亡和先天残疾。 从2011年开始，我省在全国率先实施城乡居民免费婚前保健服务，2022年全省免费婚检率达76.11%。2017年以来，我省连续7年将“免费开展出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查”列入省重点民生实事，并逐年扩展服务项目。省市县财政累计投入约21.1亿元，免费开展产前筛查400余万例，通过免费产前诊断确诊染色体异常或单基因病等1.14万例；免费开展新生儿“两病”和听力筛查600万例，发现异常患儿9673例，均进行及时规范医学处置。 随着“三级防控”策略的实施，我省严重致残的出生缺陷发生率由2011年的17.98/万降至2022年的10.23/万，降低了43.1%；因出生缺陷导致的婴儿死亡率由2011年的1.43‰降至2022年的0.57‰，降低了60.1%，出生人口素质显著提高。（来源：大河网-河南日报） | 
